Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

Частота встречаемости, по разным данным, - 1 : 10 000-20 000 живорожденных младенцев. Однако, согласно данным Центра развития человека и отклонений в развитии (университет Вашингтона, США), можно предполагать, что доля людей с синдромом Ангельмана в действительности намного больше статистической. Доступная информация основывается на исследовании детей школьного возраста (6-13 лет) Швеции и Даниии, где синдром Ангельмана диагностировали за 8-летний период примерно у 45000 детей. Шведское исследование показало, СА встречается примерно у 1 человека на 20000, в то время как показатель исследования проведенного в Дании составил примерно 1 человека на 10000.

Задачи:

. Изучить историю заболевания.

. Рассмотреть клинику заболевания.

. Рассмотреть генетические факторы.

. Рассмотреть пути коррекции и лечения заболевания.

• История изучения заболевания
• Диагностика синдрома Ангельмана
• Нейрофизиология
• Генетические предпосылки возникновения заболевания
• Лечение синдрома
• Прогноз