Диагностика синдрома Ангельмана

Для синдрома Ангельмана характерны (Рис.1.2):

- В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;

- задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);

- задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);

- дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;

- дефицит внимания и гиперактивность;

- сложности с обучением;

- эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана происходит вторичная (симптоматическая) общая эпилепсия;

- необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);

- частый смех без повода;

- ходьба на негнущихся ногах - из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;

- размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;

- иногда особые черты лица - широкий рот, зубы с промежутками между ними, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;

- нарушения сна;

- страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;

- сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;

- повышенная чувствительность к высокой температуре;

- бывают сильно увлечены играми с водой.

Ниже описаны характерные для синдрома Ангельмана клинические характеристики и частота их распространенности среди больных (Рис. 1.3):

. Характерны для всех (100%):

тяжелая функциональная задержка развития;

нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;

расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия ходы и (или) дрожание конечностей;

поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.

. Частые черты (характерны более чем для 80% больных):

задержка, непропорциональное увеличение окружности головы, которое, как правило, приводит к возникновению микроцефалии (абсолютной или относительной) до возраста 2 лет;

приступы судорог, которые обычно появляются в возрасте менее трех лет;

аномальные результаты ЭЭГ (электроэнцефалограммы), характерной особенностью которых является большая амплитуда и низкая временная динамика волн.

. Связанные характеристики (характерные для 20 - 80% больных):

косоглазие;

гипопигментация кожи и глаз;

нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;

гиперактивные сухожильные рефлексы;

проблемы с питанием в раннем детстве;

подняты, согнуты во время шествия руки;

выдвинута нижняя челюсть;

повышенная чувствительность к теплу;

широкий рот, широкий интервал между зубами;

нарушение сна;

частые слюнотечения, высунутый язык;

постоянное желание пить;

усиленные жевательные движения;

плоская затылок;

гладкие ладони.